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Il "Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Rare del Metabolismo" è istituito dalla Regione Sicilia con Decreto del 29 aprile 2011 rivisto nelDecreto del 10 agosto 2012 e nel Decreto del 19 aprile 2013.  e successive revisioni in G.U.R.S . 18 marzo 2018 e G.U.R.S  21 settembre 2018.

Il Centro ha una utenza rappresentata da pazienti ambulatoriali portatori di malattie rare del metabolismo che hanno una prevalenza uguale o inferiore a 1 caso su 2.000 abitanti . Le malattie rare sono migliaia, quindi, sebbene le malattie hanno una frequenza di 1: 50000 o meno, i malati rari nel loro insieme sono molto frequenti.

Le malattie genetiche del metabolismo  sono severamente invalidanti e se non diagnosticate e trattate precocemente, laddove sia disponibile un trattamento, sono gravate da una alta mortalità o disabilità. Per alcune di queste patologie  sono disponibili test diagnostici che è possibile eseguire nel nostro Centro. L'elenco dei test per patologia è riportato qui 

Nell' ambito delle attività  del Centro si svolge anche un servizio dedicato alla identificazione, diagnosi e cura di pazienti ad alto rischio di malattie cardio e cerebrovascolari e cioè coloro che sono portatori di più fattori di rischio (Sindrome metabolica, Diabete Mellito) o che hanno subito un evento cardiovascolare (infarto del miocardio, angina, arteriopatia periferica, aterosclerosi carotidea). Lo scopo di tale attività è  di intervenire in modo efficace sui fattori di rischio al fine di prevenire gli eventi cardiovascolari e quindi  ridurre i costi sanitari derivanti da future ospedalizzazioni.
L’attività si esplica attraverso diversi moduli dell Azienda Policlinico e dell Università di Palermo  , che si integrano nell'offrire un servizio altamente specializzato.

ATTENZIONE: Il Centro ha cambiato sede. Vedi in basso per nuovo indirizzo


 

mappaIl Centro  si trova al Policlinico Universitario"Paolo Giaccone"di Palermo, Dipartimento di Medicina Interna e Specialistica (DIMIS), U.O.C. di Medicina Clinica, Respiratoria e delle Urgenze (26.05)  (accanto alla Cardiologia) in via del Vespro 141. Palermo.