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il laboratorio di diagnostica biochimica e molecolare è parte del laboratorio centralizzato aziendale CLADIBIOR (U.O. 82.00). Il laboratorio supporta la diagnosi delle seguenti patologie:
 
Dove indicato con asterisco, la diagnostica è realizzata in collaborazione del laboratorio del Controllo Qualità Laboratori e Rischio Chimico(CQRC, Responsabile Dott. F. Di Gaudio)
 

Ipercolesterolemia Familiare Dominante

 (ADH)

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: LDLR, APOB, PCSK9.
  valutazione "in vitro" della attività recettoriale LDLR su   fibroblasti dei pazienti in coltura.
  valutazione "in vitro" della capacità di legame delle lipoproteine   del paziente

Ipercolesterolemia Familiare Recessiva

 (ARH)

dosaggio dei sitosterolo plasmatico (sitosterolemia)*
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: ABCG5/ABCG8, ARH.   valutazione "in vitro" della attività recettoriale LDLR su   fibroblasti dei pazienti in coltura.
  valutazione "in vitro" della capacità di legame delle lipoproteine   del paziente

Ipertrigliceridemia e

 Iperchilomicronemia Familiare

ultracentrifugazione sequenziale dei chilomicroni plasmatici.
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: LPL, APOC2, APOA5,   LMF1, GPIHBP1.

Disbetalipoproteinemia Familiare

 (tipo III)

identificazione della banda lipoproteica anomala (broad beta band) in   elettroforesi su agarosio.
  identificazione dei genotipi della apolipoproteina E (E2/E3/E4) tramite real   time PCR

Ipoalfalipoproteinemia Familiare

misura elettroforetica (GGE) delle dimensioni delle HDL.
  dosaggio del colesterolo libero (deficit di LCAT)
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: LCAT, APOA1, ABCA1.

Iperalfalipoproteinemia Familiare

misura elettroforetica (GGE) delle dimensioni delle HDL.
  dosaggio fluorimetrico del trasferimento di esteri di colesterolo dalle HDL  sintetiche alle LDL (deficit di CETP)
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: CETP,HL,EL, APOC3.

Ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) e Abetalipoproteinemia (ABL)

identificazione di varianti plasmatiche tronche della apolipoproteina B   mediante Western Blot (FHBL)
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: APOB, PCSK9 (FHBL) MTP  (ABL)

Ipolipidemia familiare combinata

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: ANGPTL3

Ipobetalipoproteinemie con malassorbimento (FHBL) e malattia da   ritenzione di chilomicroni (CMRD)

valutazione del difetto di assorbimento lipidico tramite carico orale di   grassi supplementato da retinolo palmitato (vit A)
  valutazione fluorimetrica/colorimetrica dell accumulo di lipidi su mucosa   intestinale (prelievo endoscopico congelato a fresco)
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: APOB (FHBL), SAR1B   (CMRD)

Sindrome di Smith Laemli Opitz

  (SLOS)

dosaggio del 7 deidrocolesterolo plasmatico tramite gas cromatografia   spettrometria di massa (GC/MS)*
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: DHCR7

Xantomatosi cerebro tendinea

 (XTC)

dosaggio del colestanolo plasmatico tramite gas cromatografia   spettrometria di massa (GC/MS)*
  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: CYP27A1

Proteinosi lipoide

 (Urbach-Wiethe Disease)

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: ECM1

 Malattia di Fabry

attività dell' enzima alfagalattosidasi su "dried blood spot" ,diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: GLA2

 Febbre familiare Dominante (TRAPS)

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: TNFRSF1A

 Febbre familiare Recessiva

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta del gene: MEFV

Deficit MVK

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta del gene: MVK

Malattia di Pompe (GSD2)

attività dell' enzima alfa 1,4 glucosidasi acida su "dried blood spot" ,diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: GAA

Malattia di Gaucher (GD)

attività dell' enzima beta glucosidasi acida su "dried blood spot" ,

attività dell' enzima chitotriosidasi su "dried blood spot" ,

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: GBA

Malattia di Niemann-Pick tipo C (NPC)

  diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: NPC1, NPC2

Malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) e Malattia di Wolman   (WD)

attività dell' enzima lipasi acida lisosomiale su "dried blood spot"

diagnosi molecolare tramite sequenza diretta del gene LIPA

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC diagnosi molecolare tramite sequenza diretta del gene MMACHC
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta diagnosi molecolare tramite sequenza diretta del gene ACADS