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Come previsto dalle normative attuali, si riprestinano le attività di Day Service dedicate alle Malattie Rare del Metabolismo.

Le novità riguardano le norme di sicurezza previste. Per tale motivo  la prima giornata del Day Service sarà dedicata alla esecuzione del tampone per COV-Sars2 (COVID) e dai giorni successivi previsti dal calendario verranno eseguite le visite specialistiche e gli esami strumentali. I pazienti verranno ricontattati per chiarimenti prima dell accesso in Ospedale. Si ricorda che è fondamentale evitare i rischi indossando sempre la mascherina ed i guanti , da indossare poco prima dell' accesso nelle strutture Ospedaliere.

A presto, ma in sicurezza.... 

Il personale del CERMMET.

 

 

E' in arrivo il decimo appuntamento con il Corso avanzato sulle Malattie Rare del Metabolismo che si terrà a Modica nei giorni 24-26 settembre 2020. Si tratta di un corso intensivo dedicato a figure professionali (Medici, Biologi, Biotecnologi) che abbiano interesse nel campo delle patologie rare del metabolismo. Il parco docenti è stato selezionato tra le migliori eccellenze Italiane nel campo delle patologie metaboliche.

L'evento si realizzerà in osservanza con le norme vigenti sul distanziamento sociale e sulla sicurezza individuale previste dai decreti governativi.

Potete scaricare la brochure dell' evento appena sarà disponibile su questo sito. Per avere informazioni sulla possibilità di iscriversi contattate l'Agenzia organizzatrice, VADA Management. Vi aspettiamo,

lo Staff del CERMMET

 

La diagnostica delle malattie rare

il test su DBS

il dosaggio delle attività enzimatiche su DBS

Alcuni risultati

messaggi finali.

 

Il problema della diagnostica delle malattie rare è dato dalla necessità di screenare un gran numero di pazienti per ottenere pochi o nessun caso diagnosticato. Infatti spesso i sintomi e segni di una malattia rara si confondono con quelli di molte malattie più frequenti, rendendo il lavoro di screening lungo e talvolta infruttuoso. Per tale motivo è necessario avere un test di screening iniziale che permetta di valutare molti pazienti con un costo limitato. il test di screening deve essere:

  • Sensibile, sufficientemente specifico
  • Facilmente riproducibile, metodologia accessibile a molti laboratori
  • Economico, che consenta di “screenare” molti campioni con costi contenuti
  • Robusto, deve consentire la manipolazione ed il trasporto a distanza del campione

 

il DBS

Per alcune delle malattie rare del metabolismo esiste un test di screening che può essere eseguito su goccia di sangue essicato (DBS). Fare un buon DBS non è una procedura complessa, può essere eseguito da molte strutture sanitarie purché vengano rispettate alcune regole elementari.

Esistono dei cartoncini appositi come quelli in figura sottostante.

 DBS

Il cartoncino va compilato in ogni sua parte e la goccia di sangue va depositata sui cerchi tratteggiati presenti a sinistra. Per depositare la goccia sarebbe meglio eseguire un prelievo per emocromo, prelevare una quantità di 60 microlitri con una pipetta di precisione e depositarla al centro del cerchio. Tuttavia in alcuni casi (neonati o centri non specializzati la goccia di sangue può essere ottenuta con puntura del dito da lancetta

pipetta

 Le semplici regole da seguire possono essere riassunte in pochi punti:

  • Scegliere la carta giusta: ogni carta ha la sua capillarità, e quindi la densità di cellule per mm2 può variare da caso a caso, attenersi allo stesso tipo di qualità di carta
  • Lo spot deve essere fatto su sangue fresco, a temperatura controllata, possibilmente utilizzando una quantità standard, (ad esempio 60 uL di sangue con una pipetta di precisione), anche se a volte la goccia si preleva da puntura del dito (neonati).
  • Lasciare essiccare lo spot per almeno 4-5 ore in posizione orizzontale in un ambiente a bassa umidità . Si possono creare fenomeni di marea per i quali una parte fluida della goccia “migra” secondo la gravità.

come conservare il DBS

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

il test di attività enzimatica in fluorescenza su DBS.

quasi tutti i test messi a punto sfruttano lo stesso principio: esiste una molecola che si chiama 4 metil unmbelliferone (4MU), che se è coniugata ad uno zucchero non emette fluorescenza, ma quando viene liberata dallo zucchero da una attività enzimatica diventa fluorescente e può essere letta da un apparecchio dedicato.

Cambiando il tipo di zucchero si possono testare le attività enimatiche assenti in diverse malattie rare, sotto riportiamo l'esempio della malattia di Gaucher

test gaucher

e di Fabry:

test della malattia di Fabry

 

 

 Alcuni risultati del DBS

questi tests sono molto sensibili e specifici, cioè hanno una buona capacità di distinguere i malati dai sani, vedete in basso i risultati di alcuni pazienti con malattia di Pompe e malattia di Gaucher in trattamento sostitutivo prima della infusione di enzima sintetico.

 risultati DBS

E' necessario ricordare che che non è possibile fare la diagnosi affidandosi soltanto a questi tests.

Bisogna completare la diagnostica seguendo gli algoritmi proposti e condivisi per molte malattie rare, come quelli evidenziati in basso:

 algoritmi

E la regola principale come sempre è che il paziente deve essere affidato dal medico che sospetta la diagnosi ad un Centro che conosca la malattia sospettata.

Alcuni messaggi conclusivi da ricordare:

—  Le malattie rare sono diagnosticabili con costi accettabili se vengono adottati algoritmi diagnostici adeguati.

—  Un DBS ha un costo inferiore a 20 euro. Se positivo va ripetuto su nuovo campione.

—  Non si può fare diagnosi con un test di I livello, bisogna sempre confermare con test di livello superiore (LC/MSMS, genetica, biopsia etc.).

—  Lo studio genetico a volte crea più dubbi che risposte. Il risultato deve essere integrato con un pattern clinico e diagnostico.

—  alcuni dei test per le malattie rare sono disponibili presso il CERMMET, consulta la lista dei test disponibili od in preparazione  {lnk: Diagnostica di Laboratorio ' qui } .