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L' Elenco delle Patologie Rare riconosciute  è stato recentemente aggiornato con i nuovi livelli essenziale di assistenza o LEA, pubblicati nella G.U.R.I. del 18 marzo 2017.

All interno dell allegato n.7 della G.U.R.I. , troverete l'elenco completo delle patologie. La pagina sottosante rappresenta un tentativo di linkare le patologie metaboliche riconosciute dai nuovi LEA a delle schede descrittive tratte dal sito   orphanet logo

 

Alcuni dei link sono ancora incompleti a causa della mancanza di dati estraibili  elettronicamente dalle fonti citate.

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 

FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA

TIROSINEMIA

ISTIDINEMIA

ALCAPTONURIA

LEUCINOSI (MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO)

IPERVALINEMIA

METILMALONICO ACIDURIA ( con omocistinuria, tipo CblC )

GLUTARICO ACIDURIA (tipo 2 , tipo 3)

ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA

OMOCISTINURIA ( da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasia deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi, )

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

IPERORNITINEMIA

IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA (SINDROME HHH)

IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA

IPERPROLINEMIA (tipo 1 , tipo 2)

ALBINISMO

HARTNUP, MALATTIA DI

CISTINURIA

INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA

CISTINOSI

 

RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

 CITRULLINEMIA

DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)

ARGININSUCCINICO ACIDURIA

DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)

DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI

ARGININEMIA

 

RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO

GLICOGENOSI

GALATTOSEMIA

INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO

DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI

DEFICIT CONGENITO DI LATTASI

DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO

DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI

MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO

 

RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI

 IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI

 

RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb

DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA

IPOBETALIPOPROTEINEMIA

ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI

TANGIER, MALATTIA DI (DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA)

DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI

IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

 

RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI (codice RN1200)

CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI (codice RNG060)

 

RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI

DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI

 

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

 SINDROME PHARC

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE

 

RC0090 DERCUM, MALATTIA DI ADIPOSI DOLOROSA

 

RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) 

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE

ADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED

ZELLWEGER, SINDROME DI ( codice RN1760) CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA

ACIDEMIA PIPECOLICA

REFSUM MALATTIA DI (codice RFG060) EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME

 

RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI

 

RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME 

PORFIRIE

 

RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

 LESCH-NYHAN, MALATTIA DI

XANTINURIA

 

RC0160 IPOFOSFATASIA (FOSFOETILAMINURIA)

 

RC0230 CALCINOSI TUMORALE ( anche normofosfatemica precisazione non presente in nota)

 

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)

 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)

DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)

DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA

DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)

DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI

 

RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

 DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI

 

RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI

 

RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI

 

RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SINDROME MELAS (codice RN0710) MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS

SINDROME MERRF (codice RN0720) EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI

ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300)

PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600)

ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)

KEARNS-SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020)

 

RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030)

 

RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)

 

RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I

 

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

 FABRY, MALATTIA DI

GAUCHER, MALATTIA DI

NIEMANN-PICK TIPO A, TIPO B, MALATTIA DI

NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI

 

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 

HURLER, SINDROME DI (MUCOPOLISACCARIDOSI I-H)

SCHEIE, SINDROME DI (MUCOPOLISACCARIDOSI I-S)

HUNTER , SINDROME DI (MUCOPOLISACCARIDOSI II)

SANFILIPPO, SINDROME DI (MUCOPOLISACCARIDOSI III)

MORQUIO, MALATTIA DI (MUCOPOLISACCARIDOSI IV)

MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI (MUCOPOLISACCARIDOSI VI)

SLY, SINDROME DI (MUCOPOLISACCARIDOSI VII)

 

RCG090 MUCOLIPIDOSI 

MUCOLIPIDOSI TIPO II

MUCOLIPIDOSI TIPO III

MUCOLIPIDOSI TIPO IV

 

RCG091 OLIGOSACCARIDOSI 

ALFA-MANNOSIDOSI

BETA-MANNOSIDOSI

FUCOSIDOSI

MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO (MALATTIA DI SALLA)

SIALIDOSI

SCHINDLER, MALATTIA DI (DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI)

GALATTOSIALIDOSI

 

RFG030 GANGLIOSIDOSI

 

RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI

 BATTEN, MALATTIA DI

KUFS, MALATTIA DI

RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

 AUSTIN, SINDROME DI

KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010) (WOLMAN, MALATTIA DI)

LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010)

FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100) DEFICIENZA DI CERAMIDASI

 

RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA 

DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI

 

RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C

 

RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) 

RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170)

 

RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)

DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI

 

RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120) SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA

ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)

 

RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ( codice RC0070) ACRODERMATITE ENTEROPATICA

 

RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) 

MENKES, SINDROME DI (MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI)

WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150) DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE

PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE

 

RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI 

IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA

IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA

 

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

 

RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

 

RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI