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Il nostro centro ha collaborato con il Center for Human Genetic Research (CHGR), del Massachussets General Hospital, Boston (MA), USA diretto dal Prof. Sekar Kathiresan.

Gli argomenti scientifici oggetto della collaborazione sono stati:

  • Ricerca di mutazioni di geni non identificati tramite sequenza ad alta efficienza dell intero esoma umano (high throughput exome sequencing)

Il nostro centro ha collaborato con il Dipartimento di Patologia Generale, Università di Catania diretto dal Prof. Salvatore Travali.

Gli argomenti scientifici oggetto della collaborazione sono stati:

 

  • Ricerca di mutazioni di geni non identificati tramite analisi di linkage genetico tramite chip ad alto numero di SNPs (High Density SNP linakge analysis)

Il nostro centro ha collaborato con il Lipid Center dell' Università della California, Berkeley,  diretto dal Prof. Ronald Krauss .

Gli argomenti scientifici oggetto della collaborazione sono stati:

 

  • Studio e caratterizzazione delle sottofrazioni lipoproteiche in pazienti dislipidemici e modelli animali
  • Caratterizzazione delle LDL piccole e dense. 

Il nostro centro ha collaborato con il Dipartimento di Scienze Mediche Università di Modena Reggio, diretto dal Prof. Sebastiano Calandra.

Gli argomenti scientifici oggetto della collaborazione sono stati:

 

  • Identificazione di forme genetiche di ipocolesterolemie e caratterizzazione funzionale di mutazioni del gene APOB, PCSK9, MTP,ANGPTL3 determinanti  ipocolesterolemia
  • Identificazione di forme genetiche di iperalfalipoproteinemia e caratterizzazione funzionale di mutazioni del gene CETP determinanti  iperalfalipoproteinemia
  • Identificazione di forme genetiche di ipercolesterolemia familiare (ADH/ARH) e caratterizzazione funzionale di mutazioni dei geni LDLR, PCSK9, APOB e ARH determinanti  ipercolesterolemia
  • Identificazione di forme genetiche di ipertrigliceridemia familiare  e caratterizzazione funzionale di mutazioni del gene LPL, APOA1, APOA5, LMF1 determinanti  ipertrigliceridemia

Il nostro centro ha collaborato con il Lipid Center della  Divisione di Medicina Interna della Washington University of St Louis diretto dal Prof. Gustav Schonfeld (+2011).

Gli argomenti scientifici oggetto della collaborazione sono stati:

 

  • Identificazione di forme genetiche di ipocolesterolemie
  • Caratterizzazione funzionale di mutazioni del gene APOB determinanti  Ipocolesterolemia familiare (FHBL)