Informativa in adempimento degli obblighi previsti dall'Art. 10 della Direttiva n. 95/46/CE, nonchè a quanto previsto dalla Direttiva 2002/58/CE, come aggiornata dalla Direttiva 2009/136/CE, in materia di Cookie. Questo sito utilizza i cookie per gestire autenticazione, navigazione, ed altre funzioni. L'utilizzo di questo sito costituisce accettazione implicita all'uso dei cookies sul vostro dispositivo.

 

 


qui di seguito sono elencati i principali risultati scientifici che il nostro Centro ha conseguito negli anni di attività

Il nostro gruppo è stato il primo al mondo a imostrare che una mutazione dell gene APO (R463W) che determina steatosi epatica, determina lo stesso fenotipo anche a livello intestinale. La mutazaione R463W determina incapacità della apolipoproteina B a legarsi alla proteina microsomial transfer protein (MTP) e quindi i trigliceridi non possono essere "impacchettati" nelle lipoproteine sia epatiche che intestinale. Il loro accumulo è responsabile del finotipo "fegato grasso" ed ora anche "intestino grasso".

Consulta la pubblicazione sulla rivista: Atherosclerosis

 

Il nostro Centro ha identificato la seconda mutazione descritta in tuto il mondo del gene LMF1. Questo gene è stato identificato come causa di ipertrigliceridemia soltanto nel 2007, e nel 2009 il nostro Gruppo ha identificato il secondo caso in collaborazione con l'Università di Catania.

Consulta la pubblicazione sulla rivista: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Il nostro gruppo in collaborazione con il {lnk: Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Modena e Reggio Emilia } è stato il primo ad identificare in un soggetto di razza Caucasica una mutazione del gene PCSK9 responsabile di Ipobetalipoproteinemia familiare, ovvero una malattia genetica caratterizzata da livelli di colesterolo plasmatico estremamente bassi.

Consulta la pubblicazione sulla rivista: Arteriosclerosis, Thombosis and Vascular Biology

Il nostro gruppo in collaborazione con il {lnk: Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Modena e Reggio Emilia } con le UNiversità di Padova, di Ferrara e di Milano ha contribuito a caratterizzare il deficit del gene CETP in Italia. Il gene codifica per la proteina Cholesteryl Esters Transfer Protein, e la sua carenza determina un accumulo di esteri di colesterolo nelle lipoproteine HDL, cosichè i livelli circolanti di HDL colesterolo diventano molto alti (< anche più di 100 mg/DL)

Consulta la pubblicazione sulla rivista: Atherosclerosis

Il nostro gruppo in collaborazione con il {lnk: Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Modena e Reggio Emilia } è stato il primo gruppo al mondo che ha fornito dati di prevalenza che hanno permesso di compresndere come mutazioni del gene ANGPTL3 siano molto più importanti di quello del gene APOB nel determinare una particolare malattia genetica definita "ipolipidemia combinata familiare", o "familial combined hypolipidemia", caratterizzata da bassi livelli di colesterolo totale, LDL, HDL e anche di triglceridi soprattutto quando si manifesta in forma omozigote

Consulta la pubblicazione sulla rivista: Arteriosclerosis, Thombosis and Vascular Biology