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Il nostro gruppo è stato il primo al mondo a imostrare che una mutazione dell gene APO (R463W) che determina steatosi epatica, determina lo stesso fenotipo anche a livello intestinale. La mutazaione R463W determina incapacità della apolipoproteina B a legarsi alla proteina microsomial transfer protein (MTP) e quindi i trigliceridi non possono essere "impacchettati" nelle lipoproteine sia epatiche che intestinale. Il loro accumulo è responsabile del finotipo "fegato grasso" ed ora anche "intestino grasso".

Consulta la pubblicazione sulla rivista: Atherosclerosis